ความพิการแต่กำเนิด หมายถึงความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เป็นภาวะที่พบมาตั้งแต่สมัยโบราณนับพันๆ ปี แม้แต่ในสมัยยุคหิน คนโบราณทำรูปปั้นและสลักจากหินหรือไม้ เป็นคนที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฝาแฝดติดตัวกัน คนมี ๒ หัว คนแคระ แม้แต่ในนิยายโบราณที่กล่าวถึงยักษ์ตาเดียว (cyclop) หรือสัตว์ประหลาด (monster) ก็แสดงถึงจินตนาการของคนสมัยก่อนที่เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิด 
           เด็กที่เกิดมามีความพิการนับว่าโชคร้ายมาก มีจำนวนร้อยละ ๑๐ ที่ตายเสียตั้งแต่อายุ ๑ เดือนแรก แม็กอินท็อช (McIntosh) แพทย์ชาวอเมริกัน ในปี พ.ศ. ๑๙๕๔ พบว่าเด็กจะมีความพิการอย่างใดอย่างหนึ่งร้อยละ ๓.๖ เมื่อแรกคลอด เมื่อติดตามต่อไปจนถึงอายุ ๕ ปี จะพบเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ ๗.๕  ทั้งนี้เพราะความพิการบางอย่างซ่อนเร้นอยู่และแสดงออกภายหลังความรุนแรงก็แตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยมากจนถึงตาย  เด็กพิการนี้ทำให้ครอบครัวและตนเองเกิดความทุกข์ทรมาน เป็นภาระหนักในการดูแล เมื่อเติบโตจะมีผลต่อจิตใจ มีปมด้อย และอาจมีการแปรปรวนของจิตใจ สังคมควรมีส่วนช่วยให้คนพิการ เหล่านี้มีโอกาสได้ศึกษาเล่าเรียน ช่วยตนเองได้ มีอาชีพเหมาะสมกับขีดความสามารถของเขา และให้เขามีความสุขพอสมควร
           
           สาเหตุของความพิการแต่กำเนิด มีได้หลายประการ การที่จะป้องกันความพิการเหล่านี้ได้ต้องทราบสาเหตุเสียก่อน ได้แก่
           ๑. ความผิดปกติของโครโมโซม 
           ๒. ความผิดปกติของยีน
           ๓. สิ่งแวดล้อม

บทบาทของแพทย์และสังคมต่อความพิการแต่กำเนิด

          เมื่อแพทย์ตรวจพบความพิการอย่างหนึ่ง  ต้องพยายามตรวจหาว่ามีความพิการของอวัยวะอื่นซ่อนอยู่อีกหรือไม่  พยายามหาสาเหตุของความพิการว่าเกิดจากกรรมพันธุ์ โรคของมารดา ยา หรือสารที่มารดาได้รับ ฯลฯ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว แพทย์ต้องทำความเข้าใจกับครอบครัว ตอบคำถาม เช่น โรคนี้จะเกิดขึ้นอีกไหม มีการรักษาให้หายขาดหรือไม่ ความพิการทางกาย บางอย่างสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่เป็นต้น การดูแลรักษาต้องทำเป็นคณะ  ประกอบด้วยแพทย์ จิตแพทย์ นักสังคมสงเคราะห์ ช่วยกันวิเคราะห์ปัญหาทางจิตใจ ปัญหาทางเศรษฐกิจ และป้องกันไม่ให้เกิดโรคซ้ำ ในรายที่ความพิการเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ก็ต้องให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมด้วย 
          บทบาทของสังคม คือ ช่วยเหลือคนพิการด้านการศึกษา การฝึกอาชีพ หางานให้ทำ ในประเทศเรามีมูลนิธิ สถาบัน และหน่วยงานหลายแห่งที่ช่วยเหลือ คือ มูลนิธิอนุเคราะห์คนพิการ ศูนย์บริการเด็กพิการ สถานสงเคราะห์คนพิการและทุพพลภาพของกรมประชาสงเคราะห์  โรงเรียนสอนคนตาบอด โรงเรียนสอนคนหูหนวก โรงเรียนราชานุกูล โรงเรียนปัญญาวุฒิกร เป็นต้น 
          จากการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุขร่วมกับผู้เชี่ยวชาญองค์การอนามัยโลกเมื่อปี พ.ศ. ๒๕๐๐ พบว่าภาวะปัญญาอ่อนมีถึงร้อยละ ๑ ของประชากรทั้งหมด  ดังนั้นในประเทศไทยมีคนปัญญาอ่อนประมาณ ๔.๕ แสนคน  สังคมจึงควรมีบทบาทในการช่วยเหลือคนเหล่านี้ให้มีความสามารถพอที่จะไม่เป็นภาระต่อครอบครัว อันจะมีผลต่อเศรษฐกิจและประเทศชาติด้วย

          ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งออกเป็น ๒ ประเภท
          ๑. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ในคนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ ๒๓ คู่ หรือ ๔๖ อัน แบ่งออกเป็นพวกที่ไม่เกี่ยวกับการกำหนดเพศที่เรียกว่า ออโตโซม (autosome)๒๒ คู่ ส่วนอีกคู่หนึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศเรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในเพศหญิงมี ๒ เอ็กซ์ (XX) ในเพศชายมีเอ็กซ์และวาย (XY) ถ้ามีจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยไป ทำให้มีรูปร่างและลักษณะจำเพาะ เช่น ถ้ามีออโตโซมมากไป แทนที่บางคู่จะมี ๒ อัน กลับมี ๓ อัน ถ้าเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง ๑๓ เรียกว่า ไตรโซมี ๑๓ (trisomy 13)จะทำให้เกิดความพิการอย่างมาก  ในอวัยวะหลายระบบ ผู้ป่วยโรคนี้มักตายในวัยทารกอ่อนเดือน ส่วนไตรโซมี ๒๑ (trisomy 21)หรือกลุ่มอาการเดาน์ (Down's syndrome)เด็กเติบโตช้า ตัวอ่อนปวกเปียก ปัญญาอ่อน ลักษณะสำคัญที่หน้าคือ หางตาชี้ขึ้น ตาเล็ก ทำใช้ชาวตะวันตกมองดู คล้ายชนเผ่ามองโกล แต่เดิมจึงเรียกว่า มองโกลิซึม  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยกว่าชนิดอื่นๆ และพบในคนทุกชาติ ส่วนในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) จะพบเด็กหญิงมีลักษณะตัวเตี้ยแคระ คอสั้นและกางเป็นปีก มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ไม่มีประจำเดือน โครโมโซม เพศหญิงขาดไปหนึ่งตัว หรือเป็น เอ็กซ์โอ (XO)
          มารดาที่มีอายุมาก อาจพบเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมมากกว่าคนปกติ

          ๒. ความผิดปกติในลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยส่วนที่เป็นแขน ๒ แขน ถ้าความยาวของแขนเปลี่ยนแปลงไป เช่น มีเนื้อโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนสั้นกว่าปกติ หรือมีเนื้อโครโมโซมเกินมา  ทำให้แขนยาวผิดปกติ หรือโครโมโซมกลายเป็นรูปวงแหวน ก็จะทำให้เกิดความพิการเฉพาะโรคนั้นๆ ได้