ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียสซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์โครโมโซมประกอบด้วย

หน่วยพันธุกรรมหรือยีนโครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมายซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิสหรือ ไมโอซิส หรือยีน โครโมโซม

เป็นแหล่งที่มียีนมากมายซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิสหรือ ไมโอซิส  ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้

จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือ ลดน้อยลง หรือชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไปปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อ

ลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ

ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่คือ

1.ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่นการที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไปเพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม

จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม 

2.ความผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมซึ่งอาจจะมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้น หรือลดจำนวนไปจากเดิมที่มีอยู่

หรือยีนโครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมายซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส 

ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา

หรือขาดหายไปปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์

ความผิดปกติของออโตโซม

1.1กลุ่มอาการคริดูซาต์ (Cri du chat Syndrome)

สาเหตุโครโมโซม คู่ที่ 5 เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไป โดยจำนวนท่อนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

ยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม

 http://61.19.127.107/bionew/gene/7mutation/immages07/clip_image018.jpg

2.1 กลุ่มอาการพาโต ( Pataus Syndrome )

สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 ท่อน

 http://home.earthlink.net/~heinabilene/karyotypes/tri13.jpg

2.2 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edwards Syndrome )

สาเหตุ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน

http://www.genetics.com.au/images/factsheets/fs30-2.gif

2.3 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down s Syndrome )

สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อนเกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)

http://www.amniodex.com/images/what_is_Downs_syndrome.gif

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

1.อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม(Turner s Syndrome) โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น

44 + XO 

2.อาการของผู้หญิงที่เป็นเอกไตรโซเมีย ( x - trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX 

3.อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์( Kline felters Syndrome ) เป็นชายที่มี x เกิน โครโมโซมเพศเป็น XXY โครโมโซม

ในเซลล์ร่างกายเป็น44 + XXY

4.อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม( Double y - Syndrome) เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY โครโมโซม

ในเซลล์ร่างกายเป็น44 + XYY)