เคยสงสัยบ้างไหม ว่าทำไมคนบางคนนั้น มีพฤติกรรมแปลกๆ มีรูปร่างลักษณะของร่างกายไม่เหมือนเรา พวกเขาเป็นอะไกันนะ ? แล้วพวกเขาเป็นได้ยังไง ?  มาหาคำตอบกันเถอะ

                                                 โรคทางพันธุกรรม 

ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่ง แบ่งออกได้เป็น 2 แบบ  คือ 

1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ซึ่งในเนื้อหาของบล็อกนี้ จะเป็นการให้ความรู้เฉพาะชนิดแรก คือความผิดปกติของออโทโซมค่ะ

  ความผิดปกติของออโทโซม
              ความผิดปกติของออโทโซม  เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างหาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ  

1. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมร่างกาย เป็นความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซมร่างกายบางคู่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซม

ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น โครโมโซมร่างกาย 45 แท่ง โครโมโซมเพศ 2 แท่ง  

 ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้ 

                 1.) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซม โดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม

  ลักษณะที่แสดงออก : แรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน หูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก

นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการ

มาแต่โดยกำเนิดอายุสั้นพ่อแม่ที่ลูกในช่วงที่อายุมากแล้ว มักจะเสี่ยงที่จะมีลูกในกลุ่มนี้     

 

                 2.) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ( Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 18 เปินมา 1 โครโมโซม

ลักษณะที่แสดงออก : จะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบบ คางเว้า่ ตาเล็ห นิ้วมือบิดงอ หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ

และมักจะเสียชีวิตก่อน 1 ขวบ      

 

                    3.) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม

ลักษณะที่แสดงออก : จะพบว่ามีอาการปากแหว่าง ปัญญาอ่อน เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการหรือตาบอดผู้ป่วยส่วนใหญ่  

จะอายุสั้นมาก     

 

 

  2. ความผิดปกติที่รูปร่างขอออโทโซม  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมบางคู่ที่ขาดตัวใดตัวหนึ่งไป เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

 ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วนมีดังนี้

                    กลุ่มอาการคริดูซาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม

  ลักษณะที่แสดงออก : มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะเด่นที่ชัดที่สุกในกลุ่มอาการนี้คือ

มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง    

ขอขอบคุณข้อมูลจาก : http://www.maceducation.com/e-knowledge/2432210100/02.htm

รูปภาพบางส่วนจาก : http://202.143.163.245/arunya/Biology/images/criduchat.gif ,,
http://www.livingwithtrisomy13.org/images/Trisomy13-Natalia-Kinder.jpg
 
http://www.ispub.com/
                          www.dailymail.co.uk/femail/artic...-in.html 

ขอบคุณเพื่อนๆทุกคนที่เข้าชมด้วยนะคะ :) ขอฝากลิ้งค์หน่อยแล้วกัน :

การคลอดแบบผ่าตัด....เริ่มต้นชีวิตใหม่ด้วยใบมีดที่กรีดเข้าที่'ท้องแม่'
http://www.thaigoodview.com/node/62923