Down's syndrome

• กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

               กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด

ที่มา : httpwww.ucl.ac.uk~ucbhjowbmsilec7_images47_xx_21

• เด็กจะมีลักษณะอย่างไร

               เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือ

สั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน

ที่มา : httpwww.johnnyfincham.comhistorydowns.syndrome

• เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง

               ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมธัยรอยด์

บกพร่อง

• จะทราบได้อย่างไรว่าลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์

              โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรก

เกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า

ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าวควรปรึกษาแพทย์

• การตรวจวินิจฉัย

              การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ ๆ

และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

• โครโมโซมคืออะไร

             โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น 46, xx และเพศชาย

จะเป็น 46, xy  หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้งบ่อย ๆ

หรือความพิการแต่กำเนิด

• อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

             สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ

ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซม

ย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4  ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ

47แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

• มีการรักษาหรือไม่

             เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา

• มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง

             ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อให้เด็กเหล่านี้

สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุดจากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วย

เพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่าง

สม่ำเสมอ โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

• ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

              เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน มีความโน้ม

เอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้าน

ของท่าน

• มีการป้องกันหรือไม่

              กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุ

มากกว่า 35 ปีขึ้นไป โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติคู่สามี

ภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ

• การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์

              เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมีอุบัติการของโรค

ประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ

 ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้

ที่มา : httpwww.harrycutting.comgraphicsphotoschildrenchild-boy-with-downs-syndrome-FC5101-19LG

ไปยัง  โรคทางพันธุกรรม