• user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:d83796e2fd28fa11a9a7f0ba1eebc69d' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p align=\"center\">\n<strong>โรคทางพันธุกรรม</strong>\n</p>\n<p align=\"center\">\n&nbsp;\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>\n<strong>โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ </strong><strong></strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  <strong>ออโตโซม (Autosome)</strong> คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  <strong>เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome)</strong> คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง </p>\n<p>- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX </p>\n<p>- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n<strong>ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย </strong><strong>(Autosome) </strong>\n</p>\n<p>\n<img border=\"2\" src=\"http://www.nkpw.ac.th/pornsak/puntukum/images/k01.jpg\" align=\"left\" height=\"266\" width=\"227\" />\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n<strong>- </strong>เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน <strong></strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n<strong>ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( </strong><strong>Sex chromosome) </strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง <strong></strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ </p>\n<p>เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว) <strong></strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n<strong>โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม </strong><strong>(Autosome) </strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\nถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n•  <strong>กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( </strong><strong>down\'s syndrome) <br />\n<img src=\"http://www.vcharkarn.com/uploads/42/42709.jpg\" style=\"width: 418px; height: 301px\" height=\"301\" width=\"418\" /><br />\n</strong>สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน\n</p>\n<p>\n<br />\n•  <strong>กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม </strong><strong>(cri-du-chat or cat cry syndrome) </strong></p>\n<p>เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า <strong></strong>แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome) </p>\n<p>•  <strong>กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( </strong><strong>Edward\'s syndrome) </strong></p>\n<p>มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด \n</p>\n<p>\n•  <strong>กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( </strong><strong>Patau syndrome) </strong></p>\n<p>มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก \n</p>\n<p>\n•  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง </p>\n<p>ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ\n</p>\n<p>\nถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น\n</p>\n<p>\n<br />\n \n</p>\n<p>\n<strong>โรคธาลัสซีเมีย </strong>( Thalassemia ) <strong></strong></p>\n<p>เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ <strong></strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong>โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( </strong><strong>Sex chromosome) </strong>\n</p>\n<p>\n- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง <strong></strong>\n</p>\n<p>\n<strong>ตาบอดสี </strong><strong>(Color blindness) </strong></p>\n<p>ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ </p>\n<p><strong>ฮีโมฟีเลีย </strong><strong>(Hemophilia) </strong></p>\n<p>เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน </p>\n<p>\n<strong>ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี </strong>(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) </p>\n<p>เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป </p>\n<p>\n<strong>โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome) </strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong>กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( </strong>Turner\'s syndrome) </p>\n<p>เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong>กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ </strong>(Klinefelter\'s syndrome) </p>\n<p>พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong>ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- </strong><strong>6- พีดี </strong></p>\n<p>เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ </p>\n<p>ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง </p>\n<p>แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่ </p>\n<p>จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ </p>\n<p>พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ </p>\n<p>ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป </p>\n<p>\n<strong>อาการ </strong></p>\n<p>มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที </p>\n<p>หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้ </p>\n<p>รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล , </p>\n<p>พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน   </p>\n<p>เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย </p>\n<p>\n<strong>สิ่งตรวจพบ </strong></p>\n<p>จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต </p>\n<p>\n<strong>อาการแทรกซ้อน </strong></p>\n<p>ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน </p>\n<p>\n<strong>การรักษา </strong></p>\n<p>ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์ </p>\n<p>จี- 6- พีดี   และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย   </p>\n<p>ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด </p>\n<p>แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย </p>\n<p>\n<strong>ข้อแนะนำ </strong></p>\n<p>1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ </p>\n<p>ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี </p>\n<p>อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย </p>\n<p>นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง </p>\n<p>ประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง </p>\n<p>( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) </p>\n<p>ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี </p>\n<p>หรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะ </p>\n<p>มีอาการแสดงเสมอ      </p>\n<p>ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมี </p>\n<p>อาการของโรคนี้ทุกคน </p>\n<p>2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือ </p>\n<p>สารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ </p>\n<p>และรีบไปหาหมอ </p>\n<p>3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย </p>\n<p>โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่ </p>\n<p>แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้ </p>\n<p>4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง </p>\n<p>แต่เกิด   และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี   </p>\n<p>แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong><a name=\"ทาลัสซีเมีย\"></a>ทาลัสซีเมีย Thalassemia </strong>\n</p>\n<p>\n<br />\n<strong>ลักษณะทั่วไป </strong></p>\n<p>เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี </p>\n<p>ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง </p>\n<p>ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ </p>\n<p>ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม </p>\n<p>พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป</p>\n<p>ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ </p>\n<p>อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ </p>\n<p>ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง </p>\n<p>มากน้อยแตกต่างกันไป </p>\n<p>\n<strong>สาเหตุ </strong></p>\n<p>เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ </p>\n<p>\n<strong>อาการ</strong> </p>\n<p>ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย </p>\n<p>ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease) </p>\n<p>ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด </p>\n<p>เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก </p>\n<p>\n<strong>สิ่งตรวจพบ</strong> </p>\n<p>ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม </p>\n<p>และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า </p>\n<p>มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง </p>\n<p>ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม </p>\n<p>ย้อย) </p>\n<p>\n<strong>อาการแทรกซ้อน</strong> </p>\n<p>ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ </p>\n<p>เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก </p>\n<p>ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต </p>\n<p>อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง </p>\n<p>ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น </p>\n<p>\n<strong>การรักษา </strong></p>\n<p>ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ </p>\n<p>เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย </p>\n<p>กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี </p>\n<p>ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น </p>\n<p>ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย </p>\n<p>เป็นต้น </p>\n<p>\n<strong>ข้อแนะนำ</strong> </p>\n<p>1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ </p>\n<p>เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง </p>\n<p>2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้ </p>\n<p>หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรงพยาบาล ที่อยู่ </p>\n<p>ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย </p>\n<p>ใช่เหตุ </p>\n<p>3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร </p>\n<p>แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 </p>\n<p>( ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา </p>\n<p>น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า &quot;การวินิจฉัยก่อนคลอด&quot; ( Prenatal diagnosis) </p>\n<p>ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง </p>\n<p>4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ <br />\nก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>\nที่มา <a href=\"http://www.vcharkarn.com/vcafe/82843\">http://www.vcharkarn.com/vcafe/82843</a>\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:d83796e2fd28fa11a9a7f0ba1eebc69d' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:352a23e873b6d03a9aa2a27fb4845721' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\nเนื้อหา เยอะจัง\n</p>\n<p>\nเม้นกลับด้วย <a href=\"/node/41672\">http://www.thaigoodview.com/node/41672</a>\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:352a23e873b6d03a9aa2a27fb4845721' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:f8bcfaea25e7c451f637c444d8c3bc67' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>เนื้อหา ดีมาก .... </p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:f8bcfaea25e7c451f637c444d8c3bc67' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:b9d634683ca0bbfa7da81c605770d5dd' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>เนื้อ หา เยอะ มาก ค่ะ </p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:b9d634683ca0bbfa7da81c605770d5dd' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:5814614da592d2bb61b836ec1cbbc6d1' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>ขอบคุณนะที่เม้นต์ให้เรา เนื้อหาเธอน่าสนใจมาก</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:5814614da592d2bb61b836ec1cbbc6d1' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:478190159262acfb637b95b0abffd798' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\nเนื้อหาสั้นเข้าใจง่ายดี\n</p>\n<p>\nโบ๊ทจ๊ะ! แวะมาดูบล็อกแล้วคอทเม้นให้ด้วยนะค่ะ {ขอบคุณค่ะ}\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:478190159262acfb637b95b0abffd798' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:ce65a496fd8d874018213c69c7b935b0' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\nเนื้อหาดีนะ\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>\nน่าอ่านด้วย\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:ce65a496fd8d874018213c69c7b935b0' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:2f1ebbb22d853eb1e7629478bd15847f' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\nเคยอ่านมาบ้างแต่ว่าที่นี่มีรูปด้วยสุดยอดเลย\n</p>\n<p></p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>ยังไงฝากไปคอมเม้นของผมด้วยน่ะครับ </p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:2f1ebbb22d853eb1e7629478bd15847f' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:1d71b0bfff781721aee2a31e2f01179c' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\nเนื้อใช้ได้เลยทีเดียว\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:1d71b0bfff781721aee2a31e2f01179c' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:7cb39326abec6ca2b43fe70a485d395a' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\n  เนื้อหาดี  อ่านเข้าใจมากกกกกกกกกกกกกก  \n</p>\n<p>\nเนื้อหายาวดี\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:7cb39326abec6ca2b43fe70a485d395a' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:7b6ac4ae98d6cbb10e4b0be34772d359' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>เอาไว้จำไปสอบได้เลยนะคับ </p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:7b6ac4ae98d6cbb10e4b0be34772d359' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:8b71f0d67b18d2e7276cb02a977baac5' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\n<a href=\"http://www.thaigoodview.com/node/41544\" title=\"http://www.thaigoodview.com/node/41544\">http://www.thaigoodview.com/node/41544</a>\n</p>\n<p>\n&nbsp;\n</p>\n<p>\nเม้นทด้วยน้า\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:8b71f0d67b18d2e7276cb02a977baac5' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: SELECT data, created, headers, expire, serialized FROM cache_filter WHERE cid = '3:ffe7addbe9259f5a40ea9c42a1b24e2d' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 27.
  • user warning: Table 'cache_filter' is marked as crashed and should be repaired query: UPDATE cache_filter SET data = '<!--paging_filter--><p>\n<span style=\"color: #ff0000; background-color: #ff99cc\">มีรูปภาพประกอบ</span>\n</p>\n<p>\n<span style=\"color: #ff0000; background-color: #ff99cc\"> เนื้อหาเยอะดี</span>\n</p>\n<p>\n<span style=\"color: #ff0000; background-color: #ff99cc\">อ่านทบทวนความรู้เดิมดีจริงๆ</span>\n</p>\n<p>\n<span style=\"color: #ff0000; background-color: #ff99cc\">ช่วยมาดูบล็อกแล้วเม้นให้ด้วยนะค่ะ</span>\n</p>\n', created = 1729511222, expire = 1729597622, headers = '', serialized = 0 WHERE cid = '3:ffe7addbe9259f5a40ea9c42a1b24e2d' in /home/tgv/htdocs/includes/cache.inc on line 112.

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

 

 

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ


 

•  ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง


 

•  เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง

- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX

- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY


 

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)


 

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน


 

•  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว


 

•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ


 

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


 

– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง


 

•  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)


 

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)


 

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่


 

•  กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน


•  กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)

•  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด

•  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก

•  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น


 

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ


โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

ตาบอดสี (Color blindness)

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)


กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน


กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น


ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์

ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง

แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่

จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ

พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ

ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป

อาการ

มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที

หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้

รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,

พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน  

เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย

สิ่งตรวจพบ

จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต

อาการแทรกซ้อน

ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน

การรักษา

ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์

จี- 6- พีดี   และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  

ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด

แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย

ข้อแนะนำ

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ

ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี

อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย

นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง

ประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง

( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง)

ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี

หรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะ

มีอาการแสดงเสมอ     

ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมี

อาการของโรคนี้ทุกคน

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือ

สารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ

และรีบไปหาหมอ

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย

โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่

แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง

แต่เกิด   และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  

แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง


ทาลัสซีเมีย Thalassemia


ลักษณะทั่วไป

เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี

ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง

ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ

ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม

พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป

ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ

อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ

ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง

มากน้อยแตกต่างกันไป

สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์

อาการ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย

ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)

ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด

เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

สิ่งตรวจพบ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม

และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า

มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง

ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม

ย้อย)

อาการแทรกซ้อน

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก

ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต

อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง

ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น

การรักษา

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้

เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย

กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี

ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น

ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย

เป็นต้น

ข้อแนะนำ

1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ

เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง

2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้

หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรงพยาบาล ที่อยู่

ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย

ใช่เหตุ

3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร

แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4

( ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา

น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)

ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง 

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน

 

ที่มา http://www.vcharkarn.com/vcafe/82843

เนื้อหา เยอะจัง

เม้นกลับด้วย http://www.thaigoodview.com/node/41672

เนื้อหา ดีมาก ....

รูปภาพของ knw32333

เนื้อ หา เยอะ มาก ค่ะ

รูปภาพของ 32291knw

ขอบคุณนะที่เม้นต์ให้เรา เนื้อหาเธอน่าสนใจมาก

รูปภาพของ knw32340boat

เนื้อหาสั้นเข้าใจง่ายดี

โบ๊ทจ๊ะ! แวะมาดูบล็อกแล้วคอทเม้นให้ด้วยนะค่ะ {ขอบคุณค่ะ}

เนื้อหาดีนะ

 

น่าอ่านด้วย

 

 

รูปภาพของ knw_32290

เนื้อหาน่าสนใจแบ บ บสุดขั้วดีคั๊บ บ

 

ฝาก Blog. UFO หน่อยนะๆ

http://www.thaigoodview.com/node/41235

:: Virunpat Thokondee :: PATLOM* [3/5]

รูปภาพของ knw32321

เคยอ่านมาบ้างแต่ว่าที่นี่มีรูปด้วยสุดยอดเลย

 

ยังไงฝากไปคอมเม้นของผมด้วยน่ะครับ

รูปภาพของ knw32338

เนื้อใช้ได้เลยทีเดียว

  เนื้อหาดี  อ่านเข้าใจมากกกกกกกกกกกกกก  

เนื้อหายาวดี

เอาไว้จำไปสอบได้เลยนะคับ

รูปภาพของ knw32308

http://www.thaigoodview.com/node/41544

 

เม้นทด้วยน้า

รูปภาพของ knw32342

มีรูปภาพประกอบ

 เนื้อหาเยอะดี

อ่านทบทวนความรู้เดิมดีจริงๆ

ช่วยมาดูบล็อกแล้วเม้นให้ด้วยนะค่ะ

มหาวิทยาลัยศรีปทุม ผู้ใหญ่ใจดี
 

 ช่วยด้วยครับ
นักเรียนที่สร้างบล็อก กรุณาอย่า
คัดลอกข้อมูลจากเว็บอื่นทั้งหมด
ควรนำมาจากหลายๆ เว็บ แล้ววิเคราะห์ สังเคราะห์ และเขียนขึ้นใหม่
หากคัดลอกทั้งหมด จะถูกดำเนินคดี
ตามกฎหมายจากเจ้าของลิขสิทธิ์
มีโทษทั้งจำคุกและปรับในอัตราสูง

ช่วยกันนะครับ 
ไทยกู๊ดวิวจะได้อยู่นานๆ 
ไม่ถูกปิดเสียก่อน

ขอขอบคุณในความร่วมมือครับ

อ่านรายละเอียด

ด่วน...... ขณะนี้
พระราชบัญญัติลิขสิทธิ์ (ฉบับที่ 2) พ.ศ. 2558 
มีผลบังคับใช้แล้ว 
ขอให้นักเรียนและคุณครูที่ใช้งาน
เว็บ thaigoodview ในการส่งการบ้าน
ระมัดระวังการละเมิดลิขสิทธิ์ด้วย
อ่านรายละเอียดที่นี่ครับ

 

สมาชิกที่ออนไลน์

ขณะนี้มี สมาชิก 0 คน และ ผู้เยี่ยมชม 379 คน กำลังออนไลน์